A Medição da TN estuda a translucência nucal dos fetos com 12 semanas, e depois relaciona com a idade materna e antecedentes obstétricos para poder dar a probabilidade de alterações cromossômicas. Portanto, este exame não é para diagnóstico e sim um screning para se ver a probabilidade, de acordo com a idade materna, antecedentes e espessura da prega, de se ter alguma alteração genética.

A translucência nucal representa um pequeno acúmulo de líquido que ocorre na região da nuca do feto, durante um curto período da gravidez. Kypros Nicolaides, um pesquisador cipriota radicado em Londres – Inglaterra, estudou que fetos portadores de síndrome de Down possuíam um aumento desta região, perceptível e mensurável ao ultra-som, ainda no 1º trimestre, entre 11 e 14 semanas, quando ele mede entre 45 e 84 mm de CCN (comprimento cabeça-nádegas).
Posteriormente, vários pesquisadores identificaram uma relação entre aumento da translucência nucal e várias anormalidades fetais, genéticas e não-genéticas. Particularmente nos fetos com cromossomos normais, várias doenças ligadas ao sistema circulatório (coração) e ósseas foram descritas. A translucência nucal possui sensibilidade média de 60% para diagnóstico de síndrome de Down, quando medida na técnica adequada. Se associada à idade materna e à medida do CCN, esta sensibilidade pode chegar a 85%.

O mesmo grupo de Londres identificou outra anomalia presente em fetos com Síndrome de Down, na mesma idade gestacional. Fetos com a doença mostravam ausência do osso nasal em 73% dos casos, fato verificado em apenas 0.5% dos bebês normais.

A medida de translucência nucal permite reposicionar a gestante em um cálculo de risco para cromossomopatias, grupo de doenças genéticas que inclui a Síndrome de Down. Uma gestante pode reduzir várias vezes o risco relacionado à idade, quando apresenta uma medida normal.

Por ser um exame ultra-sonográfico, sem riscos para o feto, recomenda-se sua realização em todas as gestações, independente do risco genético presente.

É importante lembrar, novamente, que este é um método de screening, e o diagnóstico de certeza somente pode ser dado com estudo do cariótipo fetal, que é feito pela aminiocentese (colheita do liquido) a partir de 20 semanas, mas este exame tem indicações precisas, como primigesta idosa e antecedentes familiares de síndrome de Down.

No mesmo exame ultra-sonográfico para medida da translucência nucal, a identificação de malformações precoces pode ser realizada, no chamado estudo morfológico de 1º trimestre. Neste exame, vários órgãos, sistemas e vasos são pesquisados ao ultra-som e doppler, combinando os resultados que predizem uma gravidez normal.