Amniocentese |
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Estudos genéticos do feto |
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A amniocentese é um procedimento médico que tem como objetivo a retirada de quantidades pequenas de líquido amniótico para estudo laboratorial. A indicação para coleta do líquido é variada, concentra-se em 3 itens: pesquisa genética, pesquisa de infecção congênita e amniodrenagem. Outras indicações incluem estimativa de bilirrubina em fetos com anemia, demonstração de maturidade pulmonar fetal e dosagens específicas como a alfa-fetoproteína.
Quais exames podem ser realizados? Os exames destinam-se a confirmação ou exclusão de grupos de doenças fetais: - Doenças genéticas (cromossômicas e gênicas) - Doenças infecciosas agudas (toxoplasmose, rubéola, parvovirose) - Anemia fetal (incompatibilidade do sistema Rh, infecções) - Avaliação da Maturidade pulmonar A principal indicação para estudo genético é a realização do cariótipo, o exame que permite conhecer a normalidade numérica e estrutural dos cromossomos, naquelas doenças chamadas cromossomopatias. Os cromossomos são os filamentos agrupados de DNA, que incluem os genes, unidades que contém as informações genéticas, e estão em todas as células do nosso organismo. Este estudo permite a confirmação de diagnósticos diversos, destacando-se a Síndrome de Down, doença genética que independe, na imensa maioria das vezes, de ocorrência anterior na família. O diagnóstico de doenças chamadas gênicas, aquelas que acometem não a parte estrutural dos cromossomos, mas apenas um ou poucos genes, também pode ser indicado, através de técnicas laboratoriais em Biologia Molecular. Estas doenças, ao contrário das cromossômicas, apresentam um padrão hereditário definido, e muitas vezes um caso anterior na família é conhecido (caso-índice). Nesta lista estão a fibrose cística (mucoviscidose), anemia falciforme, deficiência de G6PD e as talassemias. Cada vez mais doenças são passíveis de diagnóstico precoce, à medida que os genes são estudados e novas sondas de pesquisa estão disponíveis. Elas incluem o diabetes, mal de Alzheimer, hipertensão arterial e hipercolesterolemia. A predisposição a certos cânceres, como o câncer de mama, também pode ser pesquisada com este exame. A amniocentese também pode ser indicada para pesquisa de infecções agudas no feto. Esta suspeita acontece quando existem exames sorológicos maternos que possibilitem esta infecção, uma vez que uma infecção fetal, obrigatoriamente, deve acontecer após passagem pelo organismo da mãe. A suspeita de infecção pode surgir após o achado de anormalidades em um exame de ultra-som. A ultra-sonografia permite o diagnóstico em várias ocasiões, principalmente porque a maioria das infecções não expõe uma sintomatologia clara na gestante. Entre as infecções, a rubéola, toxoplasmose e citomegalovirose são as que mais utilizam este procedimento nas suas etapas diagnósticas. A dosagem de alfa-fetoproteína no líquido amniótico tem indicação em casos de confirmação de defeitos de fechamento do tubo neural (DTN). Esta pesquisa é iniciada com a dosagem no sangue materno da mesma proteína e, quando elevado seus valores, indicam a sua dosagem no líquido e a realização da ultra-sonografia morfológica. A pesquisa de maturação pulmonar encontra-se bastante limitada nos dias de hoje, principalmente devido à demora no resultado do exame e melhora das condições de assistência médica a recém-nascidos prematuros. Na pesquisa de anemia fetal, a amniocentese tem cedido espaço cada vez maior à opção pela cordocentese, que é a punção direta do cordão umbilical, possibilitando diagnóstico mais preciso do grau de anemia. Os riscos A amniocentese apresenta riscos de 0,5% de perda gestacional, acima da taxa de perda para a idade gestacional. Este risco envolve a chance de rotura de membranas entre o procedimento e o termo gestacional.
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